Reklama
Nepřihlášený uživatel | Zaregistrovat se
 

Téma:

Věda a technika, mládežiNové

Spravují:

Trofozoit,
Peters



Reklama



Chcete znát svou genetickou výbavu, hledáte vzdálené příbuzné, kdo byl váš předek nebo jestli budete v padesáti dobře trávit laktózu?
Kupte si genomický test!
Klub slouží k diskuzím nad výsledky, otázkám a všemu okolo.

Personal genome services
SNP arraye (pouze jednotlivé SNP)
23andMe - $99 jen Ancestry, $199 Ancestry a Health Report (podle všeho raw data k obou budou stejná) momentálně dodávají do ČR (ale nevím jestli i s Health), poštovné drahé
Dante Labs Wellness and Longevity - €199, Illumina čip (650k SNPs), včetně reportů, poštovné zdarma
MyHeritage+Promethease - $145+poštovné MyHeritage DNA Health+Ancestry kit (specializované reporty), $79+pošt. (ale neustále slevy) Ancestry kit (nevím jestli oboje neobsahují stejná raw data), nejasné jak do toho zakomponují Promethease
Všechny společnosti používající Illumina SNP čipy (tj. všechny..) budou dřív nebo později přecházet na GSA čip (jeho varianty).

WGS/WES (sekvenování celých genů/exonů)
Dante Labs - WGS+mt 30x €599, Diagnostic (130x WES, 30x WGS +mt) €899 - oboje včetně reportů, pair-end reads, délka 150 bp; LongRead (30x WGS, bez reportů!l) $799 - Oxford Nanopore (Ø délka 20 000 bp, chybovost ~5-15%!!!); formát gVCF, za poplatek(?) i BAM, FASTQ, poštovné zdarma, specializované reporty k dokoupení
Genos - $499 (125x WES, plné vlastnictví raw VCF dat, bez analýz) gVCF (a BAM stažitelné po 14 dní)
Helix - reporty na různé shitty pitomosti, nebaví mě to sledovat (pay-per-use systém reportů, k raw datům není přístup)
FullGenomes - WGS 15x $645, 30x $1150, long-read WGS hodně moc$ aj. (bez analýzy i s analýzama)

Služby pro vyhodnocení dat
Promethase - koupeno MyHeritage, do konce roku "zdarma", pak se zas bude něco platit (anotace podle wikipedické SNPedia: 23andme, FTDNA, ancestry.com, HM a další data)
DNA.LAND - (výzkumné účely, experimentální predikce, převod dat na VCF, imputace dalších SNPs)

Další kluby na Okounu
Genetická genealogie

Odkazy
List of personal genomics companies - ISOGG
Huge list of genomic service providers (new)
Personal genomics - Wikipedia

Jak si vyzkoušet předem co uvidím v 23andme?
23andme umožňuje jakousi "demo" verzi výsledků, pokud si vytvoříte nový účet, ale přeskočíte "registraci kitu" (protože žádný nemáte), dostanete se pak do kompletních výsledků pro dvě modelové osoby a to včetně Health report, který ale v současné době není zákazníkům nabízen z důvodu zákazu FDA.

Návody (HOWTO) v tomto klubu

Eric Lander (genetik a matematik, profesor biologie na MIT v USA spolu
Eric Lander (genetik a matematik, profesor biologie na MIT v USA spolu s kolegy přečetl lidský genom) https://www.ceskatelevize.cz/porady/10441294653-hyde-park-civilizace/220411058090919/
 
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
 
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
V tom prvním článku jsou zmíněné rizikové geny, asi 13, související s produkcí nebo regulací interferonu. V tom druhém je podobný efekt způsobený protilátkami proti němu, kde se nějaká genetická přičina asi předpokládá, ale není jasné jaká.
Dík. Takže zatím nic.
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
 
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
To seš myslím teď trochu o klub vedle ;)
https://www.okoun.cz/boards/geneticka_genealogie
Tander Lee  
https://mytrueancestry.com/
Našel jsem My True Ancestry a předhodil jim svůj soubor. Porovnávají jí s databází genomů archeologických nálezů a zdarma mi ukázali 10 největších shod plus pár pěkných mapek. Jejich výsledky jsou ve shodě s Gene2me Ancestry (tam mám většinu ze severní až severozápadní Evropy a nějaký ten Balkán), akorát to nesrovnávají se současnými populacemi, ale s těmi historickými.

A od nejmenší genetické vzdálenosti je to pak: Longobard + Kievan Rus (3.62), Viking + Scythian (3.74), Viking + Kievan Rus (5.299), Scythian + Longobard (6.82), Viking + Longobard (6.85), Scythian (10.62), Viking (11.14), Ostrogoth (12.99), Longobard (15.29), Kievan Rus (16.47).

U konkrétních jedinců mi pak uvádějí takováto data:
Czech Radovesice X Club CWC 2350 BC
mtDNA: Jlc2 cf?
Shared DNA: (Sample Quality: 44)
8 SNP chains (min. 60 SNPs) / 67.84 cM
Largest chain: 232 SNPs/22.91 cM

a tvrdí (u tohoto), že to je větší shoda než u 99 % jiných vzorků a že to naznačuje přímou příbuznost. Jak moc jim jde věřit?

 
Bullshit*omics
Screenshot-2020-06-17-Dashboard

Musím říct, že tohle jim vyšlo skvěle. Strejda fakt nemá velký prsa :-)
 
Tak Nebula Genomics zdražili z $299 na $499, vyplatí se počkat do listopadu/prosince.
To je dost drahé, pokud nechcete čekat do Vánoc, doporučuji https://nebula.org/whole-genome-sequencing/
Jestli můžete počkat, minulý rok v listopadu/prosinci měli v Dante Labs WGS 30x za $180 - https://www.dantelabs.com/collections/advanced-dna-tests

Pokud by Vám nevyhovovali reporty, tak lze vybrat na https://sequencing.com/

Centogene
Zdravím, zkoušeli jste se někdo resp. máte prošťouchnuto sekvenování genomu/exomu od Centogene? Měl bych totiž zájem o sekvenování genomu/exomu spíše z diagnostických důvodů, včetně nějaké zprávy použitelné v systému českého zdravotnicví. Dle jejich webu by toho měli být schopni , nicméně zkoušel sem je kontaktovat, ale chtejí pouze objednání od doktora, spolupracujícího doktora v Čr nemaj, ceník k dispozici taky není. povedlo se mi zjistit ceny z roku 2018 za sekvenování exomu + reporty před necelými dvěma roky a to price for CentoXome Gold Solo- Advanced: EUR 1,140.00 (index patient) price for CentoXome Gold Solo - Advanced with Index aCGH 750k: EUR 1,630.00 price for CentoXome Gold Solo - Advanced with Index aCGH HD: EUR 1,940.00 price for CentoXome Gold Solo - Advanced with Mitochondrial Genome Analysis: EUR 1,590.00 €
 
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Genos oznámil definitivní konec :/
To mě trochu mrzí, oni byli teda dost neživotaschopní už nějakou dobu, ale ten jejich browser byl celkem fajn. Na druhou stranu, tady platí, že mi patří veškerý data a jsou vesměs ve standardním formátu, takže je možné vzít je a odkráčet.

"Dear Genos Community,

The effects of the global pandemic have created many challenges for all of us, and we have had to make some difficult decisions. It is with great sadness, we would like to inform you that we have discontinued offering the Genos product and will stop supporting it beginning June 22nd. After that, your Genos portal will not be accessible.

We hope you will take this opportunity to download your data from your portal if you have not done so already. For your convenience, we have created a downloadable spreadsheet with all of your variants with Clinvar assessments. See the section below for more on this.

Our special thanks to those who applied and participated in studies hosted on our platform. It is effort like yours that helps accelerate genomic discovery. Many have expressed great interest in participating in additional studies. Below we're sharing another opportunity to participate in a great study led by Dr. Robert Green, Professor of Medicine (genetics) at Harvard Medical School.

We hope you benefited from insights discovered as part of your Genos experience. We strongly believe in the value of owning your data and hope that you can continue to benefit from it.

For any questions, please reach us at support@genos.co. We will monitor the support account until June 15th - please be patient with the response.

Thank you for being a part of the Genos Community.

Sincerely,
The Genos & NantOmics Teams"
 
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
No podle všeho je výstup z WGSExtract použitelný POUZE pro genealogii a že je to tam zmíněné (je? já to používala tak dlouho, že nevím).

Promethease slouží teď jako interní nástroj MH, tam skutečně neočekávám, že by nějaké NGS snažili podporovat..
Já už měl nachystaný seznam indelů, které WGSExtract generuje špatně, ale na autora Marko Bauera není žádný kontakt, prý snad jedině přes nějakou facebookovou skupinu. Mám i seznam definic idelů 23andMe.

Na normalizaci variant https://genome.sph.umich.edu/wiki/Variant_Normalization existují nástroje: https://genome.sph.umich.edu/wiki/Vt#Normalization

Myslím, že použivá skript z https://gist.github.com/tkrahn/3c24c4b8896e999f0161f7d0137444de - ale Thomas Krahn také nechce řešit indely ani jiné problémy s chybně reportovanými SNP.

Mutace na mtDNA jsou také reportovány špatně a soubor FASTA obsahuje chyby. Ta funkce z WGSExtractu je založená na https://gist.github.com/tkrahn/484cb64430d5c4cea8a2b86c105318b3 - ale sám Thomas Krahn už používá jiný postup.

Kromě toho jsou některé SNP generované WGSExtract špatně, chybný chromozóm nebo pozice. Někde to mám vše sesumírované, ale když jsem na autora nesehnal kontakt, tak jsem to nechal být.

No a pak člověk použíje soubor vygenerovaný WGSExtractem do Promethease, zaplatí $12 - a nestačí se divit, že prvních několik desítek nejzávažnějších mutací jsou vlastně chyby. Pokud si tedy nepomyslí, že okamžitě umře. Nejlepší výsledky dával Promethease z BAM souboru, ale tahle možnost byla bez náhrady zrušena. Nejsou schopni poradit, jak vygenerovat v Promethease funkční gVCF.

Podle mě by člověk, co umí používat bioinformatické nástroje a linux, dokázal vše bez problémů spravit.

Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Teď na Dante FB stránce někdo řešil vytvořenou mutaci v WGSExtractu, která tam není. Ten SNP je indel (5C vs 6C) a reportuje to homozygotní variantu v NGLY1.

Někdo to komentuje s tím, že WGSExtract špatně handluje indely protože "k tomu nebyl určený". WTF? Nebyl určený k tomu aby byly v sekvenci indely? :O A nebylo by prostě lepší je ignorovat?

Nicméně nevím, jestli to vysvětluje část těch problémů s tím. Potíž bude patrně v tzv alignmentu, NGS sekvence se zarovnávají doleva, zatímco HGVS nomenklatura zarovnává doprava. (Pak různé nástroje taky zarovnávají podle plotu a v dbSNP je od všeho trochu a hrozý bordel, ale to je jiná věc). SNP chipy nevím kam přesně zarovnávají, ale vzhledem k tomu, že nedetekují kontinuální sekvenci, tak je jim to dost jedno, mají to dané. Stejně bych ale možná ocenila, kdyby autoři nástrojů negenerovali neexistující indely :/

https://www.biostars.org/p/66843/
 
Píše se o tom hodně, namátkou:
https://science.sciencemag.org/content/early/2020/03/03/science.abb2762.full
https://www.novinky.cz/zahranicni/koronavirus/clanek/cinsti-vedci-zjistili-jak-koronavirus-sars-cov-2-napada-lidske-bunky-40316360
https://defence.pk/pdf/threads/interesting-characteristic-of-the-wuhan-coronavirus.653156/

Ten rozdíl není mesi Asiaty a Evropany moc velký. Navíc tedy není vůbec jasné, že by na tom byli Asiati nějak hůř než Evropani.

Obávám se, že z toho nejde moc vyvodit.
 
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Nijak ;) (možná to Tamiflu, ale to vám tady nikdo dávat nebude)
Coronavirus DNA Health Report na Sequencing.com
https://sequencing.com/coronavirus-prevention-dna-health-report

Odvolávají se na kvantum vědeckých prací, vyhodnocují 7 (9) mutací na náchylnost k nakažení se koronavirovou infekcí, 6 (+4 HLA) na vážnost onemocnění a 3 možná spojené s neuropsychiatrickou nežádoucí reakcí na oseltamivir (Tamiflu).

Nevím, jak moc to lze brát vážně, těžko je to prozkoumané dostatečně zevrubně.