Reklama
Nepřihlášený uživatel | Zaregistrovat se
 

Téma:

Koníčky a zálibyNové

Spravuje:

Peters



Reklama



Úvod do genetické genealogie: Beginners Guide to Genetic Genealogy
Databáze české a slovenské DNA: Genebáze
Kde si lze objednat test:
Family Tree DNA - nyní asi nejvhodnější volba
FullGenomes
23andMe
Ancestry DNA
MyHeritage DNA
National Geographic
Forenzní DNA servis
Genomac
Kde lze nalézt shody a další zpracování genetických dat:
Ysearch - zrušeno
mitoYDNA - možná náhrada?
GEDmatch
DNA.LAND
YFull
Další informace:
Fórum Anthrogenica
Klub Populární genomika (23andme, SNP, NGS a jiné záhady vaší vlastní DNA)
Klub Rodokmeny, genealogie
Blog Kuby Krcháka (zde gkg): Bohemian genetic genealogy

Já bych z těch jednotek testovaných pod daným branchem nevyvozoval asi nic :) Se klidně může stát, že z dalších dvaceti budou všichni jinde.
Tak jsem nedal na dobře míněné rady zkušenějších a objednal jsem test R1b-M343 Orientation Panel od YSEQ. Trvalo to trochu déle, než jsem původně očekával, ale teď už se můžu podělit s tím, že patřím do podskupiny R-BY593 (alias R-V2986 u YFull nebo YSEQ). Zaujalo mě, že čeští příslušníci subkladů pod Z2103 jsou všichni (na rozdíl od subkladů pod L51) soustředěni buď v podskupině BY593 (vycházím-li z údajů FMTDNA, já jsem už čtvrtý) nebo její „bratrské“ M11143 (alias Y38317 podle YFull). Nejedná se přitom o nijak staré subklady, nejstarší společný předek žil v roce 400 n.l., resp. v roce 350 n.l. Je to jen náhoda, daná zatím nízkým počtem osob s testovaným konkrétním subkladem? Každopádně teď už opravdu začínám šetřit na Big-Y500. ;-)
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Genesis neumožňuje sortovat tu tabulku O-t-M podle různých parametrů, jak to šlo předtím.
Multiple kit analysis je teď v Tier1.
Ještě dřív byla roletka s výběrem kitu pro O-t-M, která teď není, to je taková drobnost, ale otravná, musíš ho tam vypisovat/kopírovat.
Taky Phasing bylo dřív free.

Gedcomy byly to jediné co mělo trochu smysl, kdejaký match tam byl tak na hraně a v GEDcomu šlo aspoň najít, jestli mají předky vůbec z podobné oblasti. Nebo šlo najít příbuzného, který má ten GEDcom (nefungovalo tam úplně propojení, často měli GEDcomy jen u primární osoby).
Matche bez rodokmenu jsou tak dost naprd, já teda nechci psát dvaceti lidem, že možná můžeme být příbuzní, ale taky ne, protože nevím, jestli mají vůbec české předky.

Odhad etnicity je zajímavý asi tak jednou a byl v GEDmatchi stejně tak složitý a s mnoha parametry a náhodností křišťálové koule, že nemyslím, že to někoho extra zaujalo.


Ještě se úplně neví, zda to takhle zůstane napořád, stále běží migrace. A ono vlastně pořád funguje i starý GEDmatch, takže je možné, že je to pořád beta a až podle toho jak to bude vypadat se to posune.

Ono taky co je free, tam nehledíš sem tam na nějaký problém nebo chybu. Nebo vzhled. Ale když už cosi platíš.. tak máš nároky větší. A zatím to Genesis moc nejde. Obecně není úplně user friendly, ale to se dalo snést, že má benefity jinde.

Koukala jsem na ten Tier1 a je tam zmodernizovaná tabulka se sortováním a tak dále. GEDcomy tam jsou (ale zatím nejdou do Genesis nějak nahrát).

Asi je to pořád jen rozpracované i když tam už namigrovaly data. Že je to stojí více serverového času a tak chápu, ale když chceš víc platících zákazníků, postupuješ trochu jinak, IMHO. Vídám především rozčarování, nechápou, přemýšlí jestli to dál má cenu a tak. Možná zbytečně, ale kromě těch pár zpráv to není nijak moc vysvětlené.
No já nevím nic o pozadí, ale když porovnám funkcionalitu ve starém GEDmatchi s Genesis, tak tam moc rozdílů nevidím:

Starý GEDmatch
'One-to-many' matches
'One-to-one' compare
X 'One-to-one'
Admixture (heritage)
Admixture/Oracle with Population Search
Phasing
People who match one or both of 2 kits Updated
Predict Eye Color
Are your parents related?
3D Chromosome Browser
Archaic DNA matches
Multiple Kit Analysis NEW
DNA File Diagnostic Utility

Tier 1:
'One-to-many' matches New Version!
Matching Segment Search
Relationship Tree projection
Lazarus
Triangulation
Triangulation Groups BETA
'My Evil Twin' Phasing BETA


GEDmatch Genesis:
One-To-Many DNA Comparison Result
One-to-One Autosomal DNA Comparison
One-to-One X-DNA Comparison NEW
Admixture (heritage)
Admixture / Oracle with
Population Search NEW
People who match both, or 1 of 2 kits NEW
DNA File Diagnostic Utility
Analyze DNA file upload for potential problems.
Are your parents related? Beta
3-D Chromosome Browser Beta

Genesis Tier 1
Segment Search
Phasing
Triangulation
Lazarus
Multiple Kit Analysis

A v poznámce vidím
Basic GEDmatch® programs remain free and we plan to keep them this way. Purchase of a Tier 1 membership helps cover the costs associated with running this site, and will provide you with the benefit of using the additional Tier 1 tools for a period of time equal to one month for every $10.¨¨


Nahrávání GEDCOMů u Genesis nevidím, ale přišlo mi to vždy dost k ničemu.

Pro obyčejné uživatele je zajímavá tak ta one-to-many funkcionalita a případně odhad etnického původu, které je tedy také dost pochybný. A to zůstává zdarma.

Proč myslíš, že teď nikoho nepůjde najít?

Ale nevím, jestli se nechystá nějaká zrada. On je to problém s každou službou zdarma, že po určité době a popularitě už není pro provozovatele reálné platit za web, jeho údržbu a podporu. Pokud tedy nemají peníze odjinud.
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Na FB skupině GEDmatche se razí názor, že současná free funkcionalita v Genesis je už finální. Teda, že GEDcomy, sortování v OtM?, vícenásobné porovnání budou už jenom v Tier1 a že není slyšet nic od autorů.
Víte někdo víc? Jako asi je to pochopitelné ale jinak je to taky dost napytel. GEDmatch profitoval z toho, že tam každý mohl nahrát cokoliv a ty lidi to dělali i proto, že to bylo zadarmo. Teď můžeš někomu říct ať nahraje, ale reálný benefit aby někoho našel, bude mít leda když zaplatí, takže to tam spíš ani nenahraje, proč taky.
 
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Já mám z Genos WES nějaký Promethease compatible file, ale už netuším kde jsem ho vzala ;) (jestli ho neměl Genos rovnou na stažení)
Na VCF soubory si tedy s Promethease zatím netroufnu. Mám k dispozici testy:
Genos WES
Full Genomes WGS 15x
Dante WGS
Full Genomes Long Read WGS

Snad se k tomu někdy dostanu.

Zajímavé by bylo také zjistit, jak dobře funguje imputace od DNA.LAND - porovnat impotované SNP se skutečně zjištěnými. Mám takovou neurčitou obavu, že to moc dobře nefunguje.
Tak jsem pustil standalone Promethease 0.1.166 na všechny testy, co mám k dispozici (nejen od sebe) a tohle je počet využitých SNP:

23andMe v2: 15308
23andMe v3: 25555
23andMe v4: 22905
23andMe v5: 24773
Family Tree DNA: 12586
MyHeritage DNA: 12533
Ancestry DNA v1: 14279
Ancestry DNA v2: 42304
Living DNA: 22250
Geno 2.0 NG Helix: 5017

Jiná věc je, jak jsou zrovna tyhle SNP užitečné.
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Myslíš jako tenhle sample reportu?
https://s3.amazonaws.com/dantepublic/Dante+Lab+Sample+Report+-+Wellness%26Longevity+2018.pdf
To mi naopak pro BFU přijde velmi dobré, stylem. Jakože někomu chceš dát něco takového ani neví co si pod tím představit, nějaké rs nebo co, to je mu šumák.
On chce vědět, jestli umře (a případně co s tím, je pěkné, že to mají napojené i na farmakogenomiku) ;)
O tom, jestli je to dostatečně validní a jestli to nějaký lékař vůbec vezme vážně, to je věc úplně jiná. Ale ty nejsi BFU, tudíž je jasný, že tě to neoslnilo ;)


Ad test, možnosti jsou u Illuminy zhruba tyhle:
Infinium Global Screening Array (aka GSA, používá to 23andme (v5)) ~ 640,000 fixed SNPů + až 50,000 vlastních
Infinium OmniExpress (používá v nějaké modifikaci FTDNA a MH) ~710,000 fixed + až 30,000 vlastních
Infinium Core (bude patrně označovaný všude jako "custom" protože má až polovinu vlastních SNPů) 307,342 fixed + až 300,000 vlastních (Ancestry používá nějaké svoje plně custom údajně a dosahuje počtu 637,639, jestli je to totéž, to nevím)
Čísla jsou +/- autobus, počtem vlastních to může narůst, ale taky můžou záměrně některé vyřazovat. V promo materiálech operují s číslem 650-660k SNPů.

Nejpravděpodobněji bych to viděla na nějakou modifikaci GSA, protože ta je momentálně dělaná na nejvíc ekonomický provoz.
Ajo, nevšiml jsem si, že tam ještě něco dole je. Teď ještě najít, jakých 650 000 SNP to je.

Mimochodem, ten Wellness a Longevity test mi přijde dost ubohý.
Viz ten link co jsem dával, používají Illumina a součástí je "Download and own a genotype raw data file with 650,000 SNPs"
Hm, to je vlastně podobný test jako mají 23andMe/FTDNA/Ancestry s 650 000 SNP plus https://sequencing.com/wellness-and-longevity
Teď je jaké testují SNP a jestli jsou ke stažení surová data, nikde to tam nevidím.
Mají.
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
A to je vlastně pravda. A na rozdíl od 23andme mají tuším dopravu zdarma.
 
Pokud by někdo chtěl test kvůli zdravotním reportům, tak v Evropě/Itálii ho dělá Dante Labs, aktuálně v akci za 99€.
 
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
23andme měl v rámci svého SNP kitu pokrytí i mtDNA a nebylo to celé pokrytí, ale bylo to docela slušné, minimálně na určení nějaké základní haploskupiny, cca třetina SNPů z celého mitrochondriálního chromozomu. Co se poruch týká, tak mitochondriální DNA postihují dost často spíš delece a tam SNP čipy moc neřeknou a i kdyby to byl SNP, není to diagnosticky příliš validní.

V rámci toho 23andme setu to bylo docela výhodné, protože to byl jediný autozomální test, který měl i mtDNA.

Nicméně, to se týkalo předchozí verze čipu (v4) a nová v5 má mít snad mitochondriální pokrytí plus mínus podobné - i když lidi si stěžovali, že tam zmizela řada SNPů určujích základní třídy.

Ovšem v5 je výrazně nevhodná pro použití v genealogii, protože má velmi malý překryv s ostatními a je převážně zaměřená na zdravotní SNPy (případně možná jejich vlastní db shod, ale ta je celkem na pytel, co se týká práce s ní), navíc nevím jak to je teď s cenou, ale asi bude srovnatelná jako full mtDNA ve slevě a pokud někoho zajímá čistě jen genealogie, je to zas celkem zbytečná investice.

k958: Do Promethase je možné použít jakákoliv autozomální data, 23andme žádné jiné importovat neumožňuje (aby taky jo, ten health rep. je jejich hlavní know-how a Peters má asi pravdu, že teď už ani objednat nejde od nás vůbec, nejblíž snad odněkud z Evropy, co se týká toho jestli už existující data lze doplnit o ten report, tak čistě hypoteticky to možné je, ty data jsou identická, ale fakticky to 23andme nenabízí "dokoupit" ani jinde, ani kdyby se náhodou plánovalo rozšíření health i k nám, jakože nevím že by se plánovalo) ale FTDNA má dost méně zdravotně zajímavých SNPů. Ale ne zase úplně málo, firmou, která se snažila zdravotní SNPy vymýtit úplně tuším byla MyHeritage. Naopak jestli si to teď nepletu, Ancestry čip byl dost podobný 23andme, nějaký univerzálnější Illumina SNP chip, takže možná by Promethease mělo více výsledků z něj.

Ovšem Promethease není report v tom user friendly 23andme me stylu. Naopak je to spíš agregátor jakési wiki existujících SNPů a lidi co si nechtějí do toho hlouběji ponořit jsou z toho akorát zmatení, děsí se sečtených rizik všeho možného a tak. 23andme to píše mnohem srozumitelněji (nebo by měli, neboť skrz to byla ta tahanice s FDA), ale Promethease vlastě jen usnadňuje hledání co je co za SNP, nějaký společný kontext tomu dát neumí (a ani se nesnaží).


Celá mitka se už dělá docela dlouho, ale z genealogického hlediska se z ní stejně moc nezjistí.
Test se zdravotním reportem se od 23andMe objednává dost těžko, jedině najít v USA nějakého známého, přes kterého by se kit objednal a i přes něj by se doručil zpět. Ani přes Shipito to nejde.

Raw data z FTDNA obsahují mnohem méně zdravotních markerů, které umí Promethease interpretovat, než 23andMe.

Loni mi kity objednané u FTDNA 24.11.2017 dorazily 15.-19.12.2017. (každý jiný den)