Reklama
Nepřihlášený uživatel | Zaregistrovat se
 

Téma:

Koníčky a zálibyNové

Spravuje:

Peters



Reklama



Úvod do genetické genealogie: Beginners Guide to Genetic Genealogy
Databáze české a slovenské DNA: Genebáze
Kde si lze objednat test:
Family Tree DNA - nyní asi nejvhodnější volba
FullGenomes
23andMe
Ancestry DNA
MyHeritage DNA
Forenzní DNA servis
Genomac
Kde lze nalézt shody a další zpracování genetických dat:
Ysearch - zrušeno
mitoYDNA - možná náhrada?
GEDmatch
DNA.LAND
YFull
Další informace:
Facebooková skupina Genetická genealogie
Genetická genealogie na fóru taby.cz
Fórum Anthrogenica
Klub Populární genomika (23andme, SNP, NGS a jiné záhady vaší vlastní DNA)
Klub Rodokmeny, genealogie
Blog Kuby Krcháka (zde gkg): Bohemian genetic genealogy

Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Já mám z Genos WES nějaký Promethease compatible file, ale už netuším kde jsem ho vzala ;) (jestli ho neměl Genos rovnou na stažení)
Na VCF soubory si tedy s Promethease zatím netroufnu. Mám k dispozici testy:
Genos WES
Full Genomes WGS 15x
Dante WGS
Full Genomes Long Read WGS

Snad se k tomu někdy dostanu.

Zajímavé by bylo také zjistit, jak dobře funguje imputace od DNA.LAND - porovnat impotované SNP se skutečně zjištěnými. Mám takovou neurčitou obavu, že to moc dobře nefunguje.
Tak jsem pustil standalone Promethease 0.1.166 na všechny testy, co mám k dispozici (nejen od sebe) a tohle je počet využitých SNP:

23andMe v2: 15308
23andMe v3: 25555
23andMe v4: 22905
23andMe v5: 24773
Family Tree DNA: 12586
MyHeritage DNA: 12533
Ancestry DNA v1: 14279
Ancestry DNA v2: 42304
Living DNA: 22250
Geno 2.0 NG Helix: 5017

Jiná věc je, jak jsou zrovna tyhle SNP užitečné.
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Myslíš jako tenhle sample reportu?
https://s3.amazonaws.com/dantepublic/Dante+Lab+Sample+Report+-+Wellness%26Longevity+2018.pdf
To mi naopak pro BFU přijde velmi dobré, stylem. Jakože někomu chceš dát něco takového ani neví co si pod tím představit, nějaké rs nebo co, to je mu šumák.
On chce vědět, jestli umře (a případně co s tím, je pěkné, že to mají napojené i na farmakogenomiku) ;)
O tom, jestli je to dostatečně validní a jestli to nějaký lékař vůbec vezme vážně, to je věc úplně jiná. Ale ty nejsi BFU, tudíž je jasný, že tě to neoslnilo ;)


Ad test, možnosti jsou u Illuminy zhruba tyhle:
Infinium Global Screening Array (aka GSA, používá to 23andme (v5)) ~ 640,000 fixed SNPů + až 50,000 vlastních
Infinium OmniExpress (používá v nějaké modifikaci FTDNA a MH) ~710,000 fixed + až 30,000 vlastních
Infinium Core (bude patrně označovaný všude jako "custom" protože má až polovinu vlastních SNPů) 307,342 fixed + až 300,000 vlastních (Ancestry používá nějaké svoje plně custom údajně a dosahuje počtu 637,639, jestli je to totéž, to nevím)
Čísla jsou +/- autobus, počtem vlastních to může narůst, ale taky můžou záměrně některé vyřazovat. V promo materiálech operují s číslem 650-660k SNPů.

Nejpravděpodobněji bych to viděla na nějakou modifikaci GSA, protože ta je momentálně dělaná na nejvíc ekonomický provoz.
Ajo, nevšiml jsem si, že tam ještě něco dole je. Teď ještě najít, jakých 650 000 SNP to je.

Mimochodem, ten Wellness a Longevity test mi přijde dost ubohý.
Viz ten link co jsem dával, používají Illumina a součástí je "Download and own a genotype raw data file with 650,000 SNPs"
Hm, to je vlastně podobný test jako mají 23andMe/FTDNA/Ancestry s 650 000 SNP plus https://sequencing.com/wellness-and-longevity
Teď je jaké testují SNP a jestli jsou ke stažení surová data, nikde to tam nevidím.
Mají.
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
A to je vlastně pravda. A na rozdíl od 23andme mají tuším dopravu zdarma.
 
Pokud by někdo chtěl test kvůli zdravotním reportům, tak v Evropě/Itálii ho dělá Dante Labs, aktuálně v akci za 99€.
 
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
23andme měl v rámci svého SNP kitu pokrytí i mtDNA a nebylo to celé pokrytí, ale bylo to docela slušné, minimálně na určení nějaké základní haploskupiny, cca třetina SNPů z celého mitrochondriálního chromozomu. Co se poruch týká, tak mitochondriální DNA postihují dost často spíš delece a tam SNP čipy moc neřeknou a i kdyby to byl SNP, není to diagnosticky příliš validní.

V rámci toho 23andme setu to bylo docela výhodné, protože to byl jediný autozomální test, který měl i mtDNA.

Nicméně, to se týkalo předchozí verze čipu (v4) a nová v5 má mít snad mitochondriální pokrytí plus mínus podobné - i když lidi si stěžovali, že tam zmizela řada SNPů určujích základní třídy.

Ovšem v5 je výrazně nevhodná pro použití v genealogii, protože má velmi malý překryv s ostatními a je převážně zaměřená na zdravotní SNPy (případně možná jejich vlastní db shod, ale ta je celkem na pytel, co se týká práce s ní), navíc nevím jak to je teď s cenou, ale asi bude srovnatelná jako full mtDNA ve slevě a pokud někoho zajímá čistě jen genealogie, je to zas celkem zbytečná investice.

k958: Do Promethase je možné použít jakákoliv autozomální data, 23andme žádné jiné importovat neumožňuje (aby taky jo, ten health rep. je jejich hlavní know-how a Peters má asi pravdu, že teď už ani objednat nejde od nás vůbec, nejblíž snad odněkud z Evropy, co se týká toho jestli už existující data lze doplnit o ten report, tak čistě hypoteticky to možné je, ty data jsou identická, ale fakticky to 23andme nenabízí "dokoupit" ani jinde, ani kdyby se náhodou plánovalo rozšíření health i k nám, jakože nevím že by se plánovalo) ale FTDNA má dost méně zdravotně zajímavých SNPů. Ale ne zase úplně málo, firmou, která se snažila zdravotní SNPy vymýtit úplně tuším byla MyHeritage. Naopak jestli si to teď nepletu, Ancestry čip byl dost podobný 23andme, nějaký univerzálnější Illumina SNP chip, takže možná by Promethease mělo více výsledků z něj.

Ovšem Promethease není report v tom user friendly 23andme me stylu. Naopak je to spíš agregátor jakési wiki existujících SNPů a lidi co si nechtějí do toho hlouběji ponořit jsou z toho akorát zmatení, děsí se sečtených rizik všeho možného a tak. 23andme to píše mnohem srozumitelněji (nebo by měli, neboť skrz to byla ta tahanice s FDA), ale Promethease vlastě jen usnadňuje hledání co je co za SNP, nějaký společný kontext tomu dát neumí (a ani se nesnaží).


Celá mitka se už dělá docela dlouho, ale z genealogického hlediska se z ní stejně moc nezjistí.
Test se zdravotním reportem se od 23andMe objednává dost těžko, jedině najít v USA nějakého známého, přes kterého by se kit objednal a i přes něj by se doručil zpět. Ani přes Shipito to nejde.

Raw data z FTDNA obsahují mnohem méně zdravotních markerů, které umí Promethease interpretovat, než 23andMe.

Loni mi kity objednané u FTDNA 24.11.2017 dorazily 15.-19.12.2017. (každý jiný den)
FTDNA myslím záměrně z autozomálních testů vyřadila ty části týkající se zdraví, zaměřují se na SNP co mají smysl v genealogii. Tj. převod dat kvůli tomuhle tam moc neřeší, 23andMe analyzuje trochu jiné části DNA. Ze stejného důvodu se z nich u Promethase nezjistí zdaleka tolik, kolik by se zjistilo testem u 23andMe. Aspoň z toho co jsem pochytil.
To mtDNA Full Sequence co dělá FTDNA není celé?
FTDNA mělo do včera mtDNA Full Sequence za $139 - $15 kupon, tj. šlo pořídit za $124. Dnes už není platný ten kupon, ale časem zas něco jistě dají, třeba už na Vánoce.
Líbí se mi zdravotní reporty z 23andMe, ale nechci opět absolvovat čekání na kit z USA (zrovna teď na jeden z FTDNA čekám už přes měsíc). Nevíte, prosím, zda je možné použít raw data např. z FTDNA? Nebo jsem odkázán na zaplacení testu nového (což nechci), nebo třeba na službu Promethase?
 
Lodovico Mas syndrom stoleti? Je mi to jedno! 
Zakladni mitka (HVR1+2) je spis takova nostalgie jakoze vim, odkud asi prisla moje prapaňmáma. Jako mit certifikat v ramecku je to hezky, ale pracovat se s tim asi neda.

Nicmene, zda se mi, ze docela brzo (5-10 let) se bude lidem smahem delat CELA mitka, aby se zmapovaly vrozene poruchy atp. Me se to uz netyka, ale mnozi se dozajist abudou tesit.

 
Nejlevnější mitochondriální DNA test
Děkuji za odpovědi. Jsem si myslel, že to s tou přímou příbuzností při shodě 23 markerů v GaP nebude tak žhavý. Co se týče mitochondriálního testu, tak to s tím nesouvisí. Mám za sebou test Y-DNA test, autozomální test a rád bych k tomu přidal i znalost své mtDNA haploskupny. Bohužel všechny ty mitochondriální DNA testy jsou na mne docela drahý. :-/