Reklama
Nepřihlášený uživatel | Zaregistrovat se
 

Téma:

Koníčky a zálibyNové

Spravuje:

Peters



Reklama



Úvod do genetické genealogie: Beginners Guide to Genetic Genealogy
Databáze české a slovenské DNA: Genebáze
Kde si lze objednat test:
Family Tree DNA - nyní asi nejvhodnější volba
FullGenomes
23andMe
Ancestry DNA
MyHeritage DNA
National Geographic
Forenzní DNA servis
Genomac
Kde lze nalézt shody a další zpracování genetických dat:
Ysearch - zrušeno
mitoYDNA - možná náhrada?
GEDmatch
DNA.LAND
YFull
Další informace:
Fórum Anthrogenica
Klub Populární genomika (23andme, SNP, NGS a jiné záhady vaší vlastní DNA)
Klub Rodokmeny, genealogie
Blog Kuby Krcháka (zde gkg): Bohemian genetic genealogy

No tak píšou tam:

Raw Data available free of charge (FASTQ, BAM and VCF)

tak snad ano.

Zatím tedy ten BAM byl vždy hg19, uvidíme, jak to bude.
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
A vypývá z toho teda nějak jak se dostaneš k celému BAMu? Nebo nijak?
Konečně mi z Dante vrátili peníze za 2 HDD na raw data, které jsem objednal 4. dubna, ale nikdy je neposlali.
 
Přišlo mi totéž, nevzdávaj se :)
Tohle vypadá opravdu zajímavě:

"Dear friends, a couple of news for the community.

1) Transfer the BAM file from Dante Labs to YFull will be more convenient and easier

Dante Labs company plans in December 2019 for all its customers (for those who have received their results earlier and for future users) to add the ability to request for free charge the generation of a BAM file (in a special widget on the website), which will include only Y and/or MT Chromosomes. The user will be able to download this BAM file (Y+MT) to your computer or send a direct link in the order form on the YFull website. This option is preferable. We hope that after this the transfer of the BAM file for analysis will be simple and accessible to everyone!

2) Special extra discount for YFull users from Dante Labs dedicated to "China's Singles Day"

You can make a discounted order from 11pm CET (Europe) or 5pm eastern time (USA) on Sunday, November 10, 2019 on until Monday, November 11, 2019.

The price for the WGS (Whole Genome Sequencing) 30X on the Illumina NovaSeq 6000 will be $199.

For YFull users with the "YFULL10" code extra 10% discount, and the price for the WGS (Whole Genome Sequencing) 30X on Illumina NovaSeq 6000 will be only $180!

Discount Code: YFULL10

https://www.dantelabs.com/products/whole-genome-sequencing "

Tedy
1) od prosince bude možné si nechat vygenerovat BAM soubor obsahující jen data Y a mt, vhodný pro přenos k YFull

2) Bude tu speciální cena za test WGS 30x $199 zítra v neděli 10.11. od 23 hod do pondělí asi stejný čas. A s kódem YFULL10 další sleva 10 %, tedy výsledná cena $180.

(to jsem zvědav)

Tady je 20 minutový webinář od šéfa Dante Labs: https://register.gotowebinar.com/register/7223150781977895435

 
Tak vedoucí projektů se dotazují u FTDNA a zjevně je tam pěkný informační chaos, někomu řekli, že bude VCF placené, jinému zas, že ne (a to i dnes)... tak snad aspoň to nechaj dostupné. Ale jistější to bude až s prvníma výsledkama.
Teda doufám, že je to kachna. K neposkytnutí VCF už vůbec nemají "oficiální" důvod (kromě boje s YFull) a ještě před pár dny vyloženě říkali, že poplatek je jen za BAM a že VCF je nadále k dispozici. Doufám, že jim to lidi omlátí o hlavu a na tohle fakt nepřistoupí, to už by bylo hodně trapné.
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Tak to asi chápu, ale BigY je taková specialitka a primárně jde o ty markery. A je asi i pochopitelné, že firma co prodává zvlášť mtDNA nechce aby si to někdo tahal z něčeho co nezaplatil.

Ale celý genom je příliš mnoho dat o které přijdete bez drojových souborů a zrovna v případě Dante je víc důvodů být poněkud podezřívavější. Je to relativně nová společnost a měla hodně dobré nabídky a získala velké množství zakázek, ovšem táhne se to, lidi si stěžují a tak dále.
To by odpovídalo, VCF a reporty jsem dostal, i když ze značným zpožděním, ale BAM urguji už přes rok.
Tady to dost probírají: https://anthrogenica.com/showthread.php?16412-Big-Y-700 - dokonce FTDNA poté, co YFull oznámil, že bude akceptovat i VCF, změnil politiku a přestane poskytovat i VCF. Žádné reálné náklady v tom nehrály roli, jen cíl vytlačit YFull.

Ony i ty BAM začali před lety osekávat jak o vše, co nenamapovali na ChrY (dříve z BigY šla zjistit mtDNA), tak hlavičky, aby nebylo vidět, co dělají.
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Haha, tak to je snad ještě lepší :D
(btw WGS je celogenomové sekvenování jako celek, BAM jsou ready zarovnané na referenční genom, pak jsou i úplně zdrojové ready ve formátu FASTQ i včetně ukazatele kvality, VCF je rozdílový soubor porovnávající zarovnané sekvence s referenční)
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Jak říkám, osobně to neposoudíš, ale můžeš to dát někomu kdo ano, třeba za peníze, když si nejsi jistý. A pak to vymáhat zpátky od dodavatele, žes nedostal tak kvalitní data, jak třeba slibovali.
Nic z tohohle nemůžeš, když je nemáš.
Právě proto mě mrzí, že to začali dávat za příplatek. Těžko je to kvůli kapacitě nebo něčemu takovému. Ale blbě se to reklamuje. A jak to udělá jedna firma, přidají se ostatní. Každej je radši, když mu nekoukáte pod prsty, žejo.
A pro ty co zdrojová data prostě chtějí, fakticky stojí teď kit o 100 dolarů víc.
Tady je docela výživné vlákno k Dante Labs: https://anthrogenica.com/showthread.php?12075-Dante-Labs-(WGS)

A tohle tam také dost řešili, vyrozuměl jsem z toho, že část vzorků nechali sekvenovat v Číně a Číňani jim snad dodali jen VCF a WGS a BAM (omylem?) smazali. Možná.

No kolik promile ze všech testovaných lidí to bude umět posoudit? ;-)
(jinak jasně, já jsem taky rád, že ta data mám, už jen ze studijních důvodů, ale u dalších testovaných už po nich asi toužit nebudu, za sto dolarů mi nestojí :-) )
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
IMHO DNA byla OK, ale výsledky mizernější kvality, že je jim blbé taková zdrojová data, někomu posílat. Ale další DNA už nemají ;)

Tady máte třeba takový důvod, proč chtít raw data z NGS. Protože tam můžete nezávisle posoudit jak kvalitně práci odvedli (ne třeba osobně, ale třetí stranou) a z čeho vám ty výsledky vlastně vytvářeli.
To vás otestovali a výsledek i vzorek někde ztratili? To tedy mnoho důvěry nevyvolává :) Ale nabídka pěkná, tj., vědí, že maj máslo na hlavě.
Perlička k Dante labs...
Dnes jsem dostal po roce a půl kdy se snažím získat BAM nasledující mail:

Thanks for your request for raw data. In order to provide you with the FASTQ and BAM files, we need to resequence your sample in our new own sequencing center. We do not have enough DNA from your previous sample. We are sending you a new saliva collection kit to recollect your sample. This resequencing is completely free of charge for you as a gift for being a loyal Dante Labs user.

Mimochodem vzorek byl při zpracovaní hodnocen jako velmi dobrý.
 
No já nevím, co používá, když zpracovává soubory u sebe, řekl bych, že ve výsledných souborech byly i SNP, které ve V3 nejsou. Ale možná si to pamatuji špatně. Když porovnám soubor v3 a v4 toutéž utilitou, tak vidím, že "527219 SNPs appear in both files"


Krahn má u scriptu referenční 23andMe V3, nemůže v tom být problém? referenční 23andMe V4 je například tady: https://github.com/arrogantrobot/23andme2vcf/blob/master/23andme_v4_hg19_ref.txt.gz (za správnost neručím)
Jiffy Moravia 
Misa: lajk