Reklama
Nepřihlášený uživatel | Zaregistrovat se
 

Téma:

Koníčky a zálibyNové

Spravuje:

Peters



Reklama



Úvod do genetické genealogie: Beginners Guide to Genetic Genealogy
Databáze české a slovenské DNA: Genebáze
Kde si lze objednat test:
Family Tree DNA - nyní asi nejvhodnější volba
FullGenomes
23andMe
Ancestry DNA
MyHeritage DNA
Forenzní DNA servis
Genomac
Kde lze nalézt shody a další zpracování genetických dat:
Ysearch - zrušeno
mitoYDNA - možná náhrada?
GEDmatch
DNA.LAND
YFull
Další informace:
Facebooková skupina Genetická genealogie
Genetická genealogie na fóru taby.cz
Fórum Anthrogenica
Klub Populární genomika (23andme, SNP, NGS a jiné záhady vaší vlastní DNA)
Klub Rodokmeny, genealogie
Blog Kuby Krcháka (zde gkg): Bohemian genetic genealogy

Taky mám I haploskupinu, po druhém dědovi :-) Nejblíže jsem na podskupině I-M253.
 
Jiffy Moravia 
Íčko je velmi stará evropská haploskupina a opravdu se stává, že jsou zde velmi vzácné relikty nějakých dávných podskupin, které nemají blízké příbuzné. V tomto je ta haploskupina opravdu zajímavá, leč zase žádné blízké shody jsou spíš k vzteku. :-)
Raději jsem to zkusil ještě zkopírovat přímo z FTDNA projektu a je to v pořádku. I STR shod má jenom pár na 12 markerech s I-L22 a I-P109 a na vyšších úrovních nic. Takže asi půjde o vzácnou podskupinu.
To se občas stane, pokud jste se neuklikl v markerech :). Může jít o netypické hodnoty STR markerů pro nějakou skupinu, anebo opravdu o nějakou vzácnou podskupinu.
Ano, jde o BigY. Ale zaujalo mě, že ani NEVGEN nedokáže určit nic bližšího než jenom základní skupinu I1. Jde o otcovskou linii mé babičky. Cílem je zjistit, zda jeho rod s tím naším sdílí společného mužského předka. Z naší strany zatím nemám otestovaného nikoho. Většina byla po válce odsunuta a jejich potomci o genealogii (natož DNA testy) moc zájem nemají.
Jestli jde o BigY, je lepší počkat na SNP. Odhad subclade z STR markerů není nic přesného, někdy může být i zavádějící.
Pokud je to Váš vzdálený příbuzný, je zajímavější porovnat STR hodnoty a spočítat genetickou vzdálenost.
Tak už pánovi naskočily první výsledky 111 markerů. Odhad haploskupiny I-M253. Zkusil jsem hodnoty zadat do NEVGENu a je to zvláštní. U "vícehodnotových" markerů má víc hodnot než je běžné, např. DYS459 má 3 hodnoty, DYS464 má 6 hodnot. Tak jsem vyplnil jenom ty první. Odhad skupiny 100% I1. Zvolil jsem "Subclades of I" - výsledek 99.8% unsupported subclade.

@deabest
Tak můj kit od Nebuly je teprve teď na letišti JFK v New Yorku, ale je stále v pohybu. Jak jste na tom s kity Vy?
(Do vzkazníku jsem Vám dal na sebe mail.)
 
hg38 BAM od Dante radím nekupovat. Jak jsem psal, s alignerem BWA dosáhnete stejného nebo lepšího výsledku.

Od Nebula jsem objednával WGS 30x 28.12. a od 31.12. mám sledovací číslo, stále ve stavu “shipping label created”. Kdyby se to za týden neposunulo, za týden jim zkusím napsat (a dám vědět).

Vzorky jsem posílal různě, 4 týdny v Německu bych spíše přisuzoval pandemické situaci. V nejhorším případě se s Dante domluvíte na náhradním kitu, ale zatím je na to brzy. Posíláte vzorek do L’Aquila ?
Přiznám se, že mi lehce uniká závěr poslední diskuze. Jak jsem už předtím psal, nemám problém si ten BAM od Dante dokoupit. Nicméně pokud ekvivalentního výsledku můžu dosáhnout doma pomocí alignmentu, určitě bych šel raději tou cestou. Jak bych tedy měl správně postupovat?

Jinak vcelku mě netrápí, co za lidi v té společnosti je, pouze to, aby mi dodali objednanou službu. Moje dosavadní zkušenost je (bohužel) taková: Nebula: měsíc a půl od objednání doslova nulové aktivita na jejich straně, co jsem začal požadovat potvrzení o předání zásilce USPS nebo vrácení peněž, už několik dní nereagují na mé emaily. Dante: všechny kity přišly bez problémů v rozumné době, jediný co jsem zatím poslal zpět, visí poslední 4 týdny kdesi ve vzduchoprázdnu mezi skladem v Německu a jejich laboratoří. Servis odpovídá jen naučenými frázemi.

Teď mě napadá, posíláte zpět jen samotnou ampulku se vzorkem nebo celou papírovou krabici? Já udělal to druhé a možná si to nějaký skladník vyložil jako nedoručený kit.
 
To je nedorozumění, řeč je o "Sequence Alignment" nikoliv o "Genome Assembly".

Nebula Genomics nejsou žádní 'číňani', je to společnost se sídlem v Kalifornii (San Francisco). S BGI mají partnership.
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Prosím vás pro dobrotu.. když už jste včera začali číst něco o genomech, nezačítejte další den assemblovat lidský genomy z FASTQ na nejbližím linuxu co máte, díky moc. U kterých ani netušíte,co se s nima už přesně dělo.

To není jako puzzle, který poskládáte podle návodu, je potřeba vědět co děláte a proč a nenaklikat to jako opice. Sice má Dante poslední dobou pošramocenou pověst a Nebula jí nikdy moc neměla, protože to jsou číňani, ale aspoň tam ty lidi ví co s tím. Nebo když už tak si tu assembly udělat někde, kde to někdo umí. (i když popravdě, ten holej VCF of Dante nebyl taky nic moc, co jsem viděla)
 
Zajímavé, smím se zeptat na střední hloubku? Nové SNP předpokládám myslíte jen z oblastí, co FTDNA testuje. Tuším, máte ve skupině i jedince se "stejným" Y a známým biologickým vztahem, zkoušel jste porovnávat a pokusit se vyloučit náhodné chyby?

Mimochodem kity od Danteho právě přišly, cca 69h po objednání, paradoxně ve chvíli, kdy na čt24 mluvili o vážnosti situace v Itálii. Tolik ke covidu. Škoda, že mi to momentálně k ničemu není, za testovanými se nějakou dobu nedostanu.
V reálu mám otestovaných asi 10 lidí jak Big Y-700, tak Dante WGS a Dante WGS vždy našel více nových SNP, než Big Y-700, v průměru tak o 3, ale i o 8.
A v reálu ten rozdíl znamená co? Nechápejte mě špatně, myslím to upřímě. Nemám problém si připlatit, asi bych překousl i to čekání, ale musím si to odůvodnit odpovídajícím zlepšením.

Někdy tady na foru jsem četl, že hodnota se dá považovat za správně přečtenou při 10X. Níže uvedená studie dokonce říká, že chyby výrazně rostou až pod 4X a že se stejná hodnota používá i při velkých studií genetických onemocnění.

https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12859-019-3164-z

Edit: jsem slepej, ono je to tam přímo napsané. Když se bere 21.75X jako 100%, pak dosahuje 4X = cca 45% , 10X = cca 84%, 15X = cca 91%. Ale stejně si nejsem jistý, co to pro výsledky znamená v praxi. Zkoumal někdo jak se liší určení Y v závislosti na hloubce? Asi záleží hádám záleží, jak se trefí do markrů, co se vybraly pro definici skupiny. Nedělal někdo srovnání určení Y z Dante, Nebula a big Y - 700 ? (tj. 12X, 17X, 42X podle https://ydna-warehouse.org/statistics.html)
 
I když jsem od Nebula dosud viděl relativně málo výsledků, všechny mají na YFull Mean depth coverage > 20x, Dante má 10x - 15x. Doprava kitu/vzorku je nepochybně rychlejší u Dante. S rychlostí doručení výsledků těžko říct, Dante měli loni zpoždění, snad už se jim to letos nestane. Cena je momentálně Dante $259 vs Nebula $269 (+$20).

Chci co nejlepší depth coverage a mám teď jen jednoho příbuzného na testování. Kdybych sehnal více lidí, vyplatilo by se Dante na BlackFriday. Je to jako vybírat třeba mezi BMW a Volvo.
Notebookové procesory nejsou apriori méně výkonné, jen jsou zpravidla výrazně hůř chlazené a throttlujou. Naštěstí tohle není ten případ, notebook jsem vybíral i na hraní a dal jsem si tedy záležet, aby s teplotní rezervou zvládal i úplnou zátěž GPU+CPU v syntetickém testu. Udrží i turbo-boost, ale to chce aktivní chladící podložku. 16gb RAM mám. Jak říkám, až přijde čas vyzkouším a uvidíme jak to půjde.

Nedá mi to a zeptám se proč Nebula a ne Dante? Z mých dosavadních zkušeností se jeví levnější, rychlejší (minimálně to mají výrazně blíž, a v rámci Schengenu) a snad i o chlup lepší zákaznickýc servis. Má Nebula lepší výsledky? Mimochodem v Dante mi poslední objednávku poslaly přes DHL express (možná omylem?), takže údajně by měla dorazit zítra odpoledne.
 
Na notebooku bych aligner ani nezkoušel, notebookové procesory mají nižší výkon než desktop.
Virtuální OS management obsadí také nějaký výkon a paměť, té je potřeba alespoň 16GB RAM.
Jak jsem psal, až budete mít výsledky, vyřešíme to.

Budu objednávat (ještě v rámci slevy) Nebula WGS 30x. Nebojím se že by kity nedošly, jen to možná to déle potrvá.
Máte pravdu, bylo to něco s WGSExtract, poplet jsem nesouvisející věci dohromady. Omlouvám se, všechno je to pro mě nové.

Robin63: Díky, něco zkusím až budou výsledky a uvidí se.

Jinak jsem zjistil, že na sledování vracejícího se kitu se dá použít kod z retunrs label, co posílají email. Podle něj byl můj kit doručen do skladu v Plattlingu (Německu) 9.12. Z podpory mi napsali, že zpracování velkých zásilek trvá týdny, a že status v účtu se prý změní hned, jak se kit dostane k nim do laboratoře.