Reklama
Nepřihlášený uživatel | Zaregistrovat se
 

Téma:

Koníčky a zálibyNové

Spravuje:

Peters



Reklama



Úvod do genetické genealogie: Beginners Guide to Genetic Genealogy
Databáze české a slovenské DNA: Genebáze
Kde si lze objednat test:
Family Tree DNA - nyní asi nejvhodnější volba
FullGenomes
23andMe
Ancestry DNA
MyHeritage DNA
National Geographic
Forenzní DNA servis
Genomac
Kde lze nalézt shody a další zpracování genetických dat:
Ysearch - zrušeno
mitoYDNA - možná náhrada?
GEDmatch
DNA.LAND
YFull
Další informace:
Fórum Anthrogenica
Klub Populární genomika (23andme, SNP, NGS a jiné záhady vaší vlastní DNA)
Klub Rodokmeny, genealogie
Blog Kuby Krcháka (zde gkg): Bohemian genetic genealogy

V sousedním fóru se objevil příspěvek https://www.okoun.cz/boards/popularni_genomika_%2823andme%2C_snp%2C_ngs_a_jine_zahady_vasi_vlastni_dna%29?contextId=1069075748#article-1069075748 týkající se článku https://www.cbc.ca/news/technology/dna-ancestry-kits-twins-marketplace-1.4980976 který píše o tom, co se už řešilo před delší dobou, tedy že se u jednovaječných dvojčat liší odhad etnického původu.

Podle mých zkušeností je odhad etnického původu, jak už komentuje Trofozoit, velká duchařina, zvlášť pokud se týká tak promixované oblasti, jako je Evropa. Bylo by zajímavé vědět, jak moc se liší surová data těch dvojčat a jak dopadnou výsledky třeba na https://www.gedmatch.com/ . Také není zřejmé, jaké verze analýzy se to týká, všechny společnosti postupně vylepšují své algoritmy i data o populacích. Třeba 23andMe mi zrovna dnes poslala mail, že jsou k dispozici úplně nové odhady.

Já jsem se tím trochu zabýval zde: https://anthrogenica.com/showthread.php?16074-2-sisters-very-different-ethnicity-estimates - i když to byly jen sestry a ne dvojčata, stejně byly rozdíly velmi překvapující. A když mi pak ph2ter zpracoval PCA, tak se to moc nevylepšilo, nechal jsem mu zpracovat do těch PCA diagramů asi 20 osob a odhadovaná etnicita se se známým původem v posledních cca 300 letech neshoduje skoro vůbec.
 
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Stejný problém. Z tohohle budou data ze kterých se to dá nějakým způsobem zjistit, ale třeba Peters má i Dante WGS a v jejich seznamu variant takové věci nejsou. Je třeba specifická analýza.
Ale ono prakticky, když sekvenuješ genom s cílem najít tam takto velké reptice, tak už na to myslíš od počátku. Je možné že i přeze všechno budou zdrojová data nějak suboptimální. To ale nedokážu říct. Nikdo ti asi ale nemůže zaručit, že ani když si seženeš někoho kdo ti tu analýzu bude schopný udělat, že na to bude stačit coverage, délka čtení a jiné věci.

Bez ohledu na to, že momentálně je Dante asi to nejlepší co je komerčně k dispozici.
hykavy_osel  
Přesně to myslím. Takže třeba z tohohle by to jít vyčíst mělo? https://www.dantelabs.com/products/whole-genomez
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Jestli myslíš DRD4 48bp VNTR, tak asi žádné. Zrovna to řešíme u podobného případu s MAOA vedle, WGS data by se na to použít daly, ale patrně ne ve stavu v jakém je z té společnosti dostaneš.

Ohledně ostatních píše SNPedia tohle:

"Dopamine receptor D4 is associated with various mental disorders [PMID 25287955], particularly ADHD. It has several noted variations:
* A 48-base pair VNTR in exon 3 (not assayed on most DNA chips)
* C-521T in the promoter (rs1800955)
* -616 C/G (rs747302)
* 13-bp deletion of bases 235 to 247 in exon 1 (rs554375713; not assayed on most DNA chips)
* 12-bp repeat in exon 1 (not assayed on most DNA chips)
* Val194Gly (rs1800443)
* A polymorphic tandem duplication of 120 bp (not assayed on most DNA chips)"

Ohledně ostatních indelů platí totéž co o tom prvním, i když 12-13 bp odchylky by ještě mohli být ve standardních VCF z WES/WGS dat.
DRD4 je na chromozómu 11, pozice 637305..640706.

Z běžně dostupných levných genealogických testů:

23andMe v této oblasti testují:
rs587776842 11 637537
rs752306 11 637622
rs74991942 11 640502

Ancestry DNA testuje_
rs752306 11 637622
rs72844729 11 638098
rs1800443 11 639830

FTDNA Family Finder
rs752306 11 637622

Jestli je to k něčemu dobré nevím.

Jinak pak WGS, třeba Dante měli akci za 169 €.

Nebo kontaktovat nějakou genetickou laboratoř.
hykavy_osel  
Nevíte kde se dá otestovat na varianty DRD4 genu? V běžně dostupných testech zdá se není.
 
Já bych z těch jednotek testovaných pod daným branchem nevyvozoval asi nic :) Se klidně může stát, že z dalších dvaceti budou všichni jinde.
Tak jsem nedal na dobře míněné rady zkušenějších a objednal jsem test R1b-M343 Orientation Panel od YSEQ. Trvalo to trochu déle, než jsem původně očekával, ale teď už se můžu podělit s tím, že patřím do podskupiny R-BY593 (alias R-V2986 u YFull nebo YSEQ). Zaujalo mě, že čeští příslušníci subkladů pod Z2103 jsou všichni (na rozdíl od subkladů pod L51) soustředěni buď v podskupině BY593 (vycházím-li z údajů FMTDNA, já jsem už čtvrtý) nebo její „bratrské“ M11143 (alias Y38317 podle YFull). Nejedná se přitom o nijak staré subklady, nejstarší společný předek žil v roce 400 n.l., resp. v roce 350 n.l. Je to jen náhoda, daná zatím nízkým počtem osob s testovaným konkrétním subkladem? Každopádně teď už opravdu začínám šetřit na Big-Y500. ;-)
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Genesis neumožňuje sortovat tu tabulku O-t-M podle různých parametrů, jak to šlo předtím.
Multiple kit analysis je teď v Tier1.
Ještě dřív byla roletka s výběrem kitu pro O-t-M, která teď není, to je taková drobnost, ale otravná, musíš ho tam vypisovat/kopírovat.
Taky Phasing bylo dřív free.

Gedcomy byly to jediné co mělo trochu smysl, kdejaký match tam byl tak na hraně a v GEDcomu šlo aspoň najít, jestli mají předky vůbec z podobné oblasti. Nebo šlo najít příbuzného, který má ten GEDcom (nefungovalo tam úplně propojení, často měli GEDcomy jen u primární osoby).
Matche bez rodokmenu jsou tak dost naprd, já teda nechci psát dvaceti lidem, že možná můžeme být příbuzní, ale taky ne, protože nevím, jestli mají vůbec české předky.

Odhad etnicity je zajímavý asi tak jednou a byl v GEDmatchi stejně tak složitý a s mnoha parametry a náhodností křišťálové koule, že nemyslím, že to někoho extra zaujalo.


Ještě se úplně neví, zda to takhle zůstane napořád, stále běží migrace. A ono vlastně pořád funguje i starý GEDmatch, takže je možné, že je to pořád beta a až podle toho jak to bude vypadat se to posune.

Ono taky co je free, tam nehledíš sem tam na nějaký problém nebo chybu. Nebo vzhled. Ale když už cosi platíš.. tak máš nároky větší. A zatím to Genesis moc nejde. Obecně není úplně user friendly, ale to se dalo snést, že má benefity jinde.

Koukala jsem na ten Tier1 a je tam zmodernizovaná tabulka se sortováním a tak dále. GEDcomy tam jsou (ale zatím nejdou do Genesis nějak nahrát).

Asi je to pořád jen rozpracované i když tam už namigrovaly data. Že je to stojí více serverového času a tak chápu, ale když chceš víc platících zákazníků, postupuješ trochu jinak, IMHO. Vídám především rozčarování, nechápou, přemýšlí jestli to dál má cenu a tak. Možná zbytečně, ale kromě těch pár zpráv to není nijak moc vysvětlené.
No já nevím nic o pozadí, ale když porovnám funkcionalitu ve starém GEDmatchi s Genesis, tak tam moc rozdílů nevidím:

Starý GEDmatch
'One-to-many' matches
'One-to-one' compare
X 'One-to-one'
Admixture (heritage)
Admixture/Oracle with Population Search
Phasing
People who match one or both of 2 kits Updated
Predict Eye Color
Are your parents related?
3D Chromosome Browser
Archaic DNA matches
Multiple Kit Analysis NEW
DNA File Diagnostic Utility

Tier 1:
'One-to-many' matches New Version!
Matching Segment Search
Relationship Tree projection
Lazarus
Triangulation
Triangulation Groups BETA
'My Evil Twin' Phasing BETA


GEDmatch Genesis:
One-To-Many DNA Comparison Result
One-to-One Autosomal DNA Comparison
One-to-One X-DNA Comparison NEW
Admixture (heritage)
Admixture / Oracle with
Population Search NEW
People who match both, or 1 of 2 kits NEW
DNA File Diagnostic Utility
Analyze DNA file upload for potential problems.
Are your parents related? Beta
3-D Chromosome Browser Beta

Genesis Tier 1
Segment Search
Phasing
Triangulation
Lazarus
Multiple Kit Analysis

A v poznámce vidím
Basic GEDmatch® programs remain free and we plan to keep them this way. Purchase of a Tier 1 membership helps cover the costs associated with running this site, and will provide you with the benefit of using the additional Tier 1 tools for a period of time equal to one month for every $10.¨¨


Nahrávání GEDCOMů u Genesis nevidím, ale přišlo mi to vždy dost k ničemu.

Pro obyčejné uživatele je zajímavá tak ta one-to-many funkcionalita a případně odhad etnického původu, které je tedy také dost pochybný. A to zůstává zdarma.

Proč myslíš, že teď nikoho nepůjde najít?

Ale nevím, jestli se nechystá nějaká zrada. On je to problém s každou službou zdarma, že po určité době a popularitě už není pro provozovatele reálné platit za web, jeho údržbu a podporu. Pokud tedy nemají peníze odjinud.
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Na FB skupině GEDmatche se razí názor, že současná free funkcionalita v Genesis je už finální. Teda, že GEDcomy, sortování v OtM?, vícenásobné porovnání budou už jenom v Tier1 a že není slyšet nic od autorů.
Víte někdo víc? Jako asi je to pochopitelné ale jinak je to taky dost napytel. GEDmatch profitoval z toho, že tam každý mohl nahrát cokoliv a ty lidi to dělali i proto, že to bylo zadarmo. Teď můžeš někomu říct ať nahraje, ale reálný benefit aby někoho našel, bude mít leda když zaplatí, takže to tam spíš ani nenahraje, proč taky.
 
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Já mám z Genos WES nějaký Promethease compatible file, ale už netuším kde jsem ho vzala ;) (jestli ho neměl Genos rovnou na stažení)
Na VCF soubory si tedy s Promethease zatím netroufnu. Mám k dispozici testy:
Genos WES
Full Genomes WGS 15x
Dante WGS
Full Genomes Long Read WGS

Snad se k tomu někdy dostanu.

Zajímavé by bylo také zjistit, jak dobře funguje imputace od DNA.LAND - porovnat impotované SNP se skutečně zjištěnými. Mám takovou neurčitou obavu, že to moc dobře nefunguje.
Tak jsem pustil standalone Promethease 0.1.166 na všechny testy, co mám k dispozici (nejen od sebe) a tohle je počet využitých SNP:

23andMe v2: 15308
23andMe v3: 25555
23andMe v4: 22905
23andMe v5: 24773
Family Tree DNA: 12586
MyHeritage DNA: 12533
Ancestry DNA v1: 14279
Ancestry DNA v2: 42304
Living DNA: 22250
Geno 2.0 NG Helix: 5017

Jiná věc je, jak jsou zrovna tyhle SNP užitečné.
Trofozoit E agora? Enterram-se os mortos   e cuidam-se os vivos
Myslíš jako tenhle sample reportu?
https://s3.amazonaws.com/dantepublic/Dante+Lab+Sample+Report+-+Wellness%26Longevity+2018.pdf
To mi naopak pro BFU přijde velmi dobré, stylem. Jakože někomu chceš dát něco takového ani neví co si pod tím představit, nějaké rs nebo co, to je mu šumák.
On chce vědět, jestli umře (a případně co s tím, je pěkné, že to mají napojené i na farmakogenomiku) ;)
O tom, jestli je to dostatečně validní a jestli to nějaký lékař vůbec vezme vážně, to je věc úplně jiná. Ale ty nejsi BFU, tudíž je jasný, že tě to neoslnilo ;)


Ad test, možnosti jsou u Illuminy zhruba tyhle:
Infinium Global Screening Array (aka GSA, používá to 23andme (v5)) ~ 640,000 fixed SNPů + až 50,000 vlastních
Infinium OmniExpress (používá v nějaké modifikaci FTDNA a MH) ~710,000 fixed + až 30,000 vlastních
Infinium Core (bude patrně označovaný všude jako "custom" protože má až polovinu vlastních SNPů) 307,342 fixed + až 300,000 vlastních (Ancestry používá nějaké svoje plně custom údajně a dosahuje počtu 637,639, jestli je to totéž, to nevím)
Čísla jsou +/- autobus, počtem vlastních to může narůst, ale taky můžou záměrně některé vyřazovat. V promo materiálech operují s číslem 650-660k SNPů.

Nejpravděpodobněji bych to viděla na nějakou modifikaci GSA, protože ta je momentálně dělaná na nejvíc ekonomický provoz.
Ajo, nevšiml jsem si, že tam ještě něco dole je. Teď ještě najít, jakých 650 000 SNP to je.

Mimochodem, ten Wellness a Longevity test mi přijde dost ubohý.
Viz ten link co jsem dával, používají Illumina a součástí je "Download and own a genotype raw data file with 650,000 SNPs"
Hm, to je vlastně podobný test jako mají 23andMe/FTDNA/Ancestry s 650 000 SNP plus https://sequencing.com/wellness-and-longevity
Teď je jaké testují SNP a jestli jsou ke stažení surová data, nikde to tam nevidím.
Mají.